ÖZET

NF1 hastalarının %10-25’inde gastrointestinal tutulum saptansada, asemptomatik klinik seyirleri nedeniyle genellikle gözardı edilirler. Hastanemize anemi nedeni araştırılmak üzere 33 yaşında erkek hasta sevk edildi. Hastanın ilk muayenesinde; NF1 bulguları; Lisch nodülleri, Cafe u lait lekeleri ve nörofibromlar tespit edildi. Kolonoskopide; transvers kolon proksimalinde 5x3x2 cm boyutlarında hemorajik polip tespit edildi ve laparoskopik sağ hemikolektomi ameliyatı uygulandı. Histopatolojik olarak düşük displazili juvenil polip saptandı. NF1 gen mutasyonu moleküler gen testi ile saptandı. NF1 hastaların hepsinde üst ve alt gastrointestinal sistem endoskopisi gastrointestinal tutulumu değerlendirmek için yapılmalıdır.